Médicos

Canales de Atención

Telefónica:
(011) 4898-5300

Estudios Genéticos

Con el desarrollo de nuevas tecnologías de secuenciación del ADN, hoy, es posible realizar estudios genéticos para distintos objetivos. Es por ello que Laboratorio Hidalgo ha creado un área especializada de Biología Molecular, que abarca distintas especialidades.

Realizamos el abordaje de manera integral, en equipo con el médico, para asesorar y decidir los marcadores genéticos a investigar. Para ello, se evalúa cada caso particular, desde el asesoramiento inicial hasta la interpretación del resultado.

El servicio de Atención Profesional cuenta con bioquímicos capacitados en este tema. Para mayor información, atencionamedicos@laboratoriohidalgo.com

Oncología

Cáncer de mama y ovario. BRCA 1 y 2, secuenciación completa
Cáncer de mama y ovario. BRCA 1 y 2, mutación familiar
Cáncer de mama y ovario. BRCA 1 y 2, P. Ashkenazi caso índice
Cáncer de mama y ovario. BRCA 1 y 2, P. Ashkenazi m. fliar.
Síndrome de Lynch. Secuenciación de genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, y MUTYH
FAP – Adenopoliposis familiar. Secuenciación de genes APC y MUTYH
FAP – Adenopoliposis familiar. Estudio de grandes rearreglos en el gen APC
FAP – Adenopoliposis familiar. Estudio de grandes rearreglos en el gen MUTYH
Melanoma – Mutación CDKN2A
Melanoma – Genotipificación de BRAF V600
Síndrome de Li-Fraumeni (Gen TP53 – Sec. completa)
Retinoblastoma. Secuenciación completa del gen RB1

Hematología/Hemato-oncología

Hemocromatosis hereditaria – Mutaciones H63D, C282Y y S65C
Trombofilia hereditaria – FACTOR V LEYDEN
Trombofilia hereditaria – PROTROMBINA. Mutación 20210
Hiperhomocistinemia – METILEN TETRAHIDROFOLATO REDUCTASA (MTHFR). Mutación C677T
Síndromes mieloproliferativos – JACK 2. Mutación V617F (EXON 14)
Síndrome mieloproliferativo – REORDENAMIENTO BCR-ABL – p210 (cuantitativo)
Síndrome mieloproliferativo – REORDENAMIENTO BCR-ABL – p210 – p190 (cualitativo)
Neoplasias mieloproliferativas. Mutaciones Exon 9 Gen CALR

Diagnostico prenatal

ADN fetal en sangre materna, panel simple
ADN fetal en sangre materna, panel ampliado

Cardiología

Cardiomiopatías Hereditarias – Paneles de Genes (*)

Cardiomiopatía hipertrófica (CMH)
Cardiomiopatía dilatada (CMD)
Cardiomiopatía restrictiva (CMR)
Cardiomiopatía no-compactada (CMNC)
Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD)
Síndrome de Noonan (SN) y Noonan like
Enfermedad estructural cardíaca
Enfermedad válvula aórtica
Síndrome de QT largo(SQTL)
Síndrome de QT corto (SQTC)
Síndrome de Brugada (SBr)
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
Fibrilación atrial familiar
Síndrome de Marfan (SM) y Marfan like
Síndrome de Loeys-Dietz. Tipo I y II (SLD)
Aneurisma aórtico familiar
Muerte súbita
Rasopatías
Hipercolesterolemia familiar. Genes LDLR, APOB, APOE, PCSK9 y LDLRAP. Sec. por NGS
(*) Consultar: Genes

Neuropsiquiatría

Síndrome hereditario de X Frágil. Expansión CGG en el gen FMR1 (en cromosoma X)
Metabolismo de antidepresivos y antipsicóticos – Genotipificación de CYP2D6
Alzheimer – Genotipificación de APOE

 

Farmacogenética

Genotipificación de CYP2D6
Evaluar toxicidad a las tiopurinas: 6-mercaptopurina y 6-tioguanina (Estudio del gen TRMT)
Evaluar toxicidad al 5-fluorouracilo (Estudio del gen DPYD)
Evaluar toxicidad del Irinotecano ( Estudio del Gen UGT1A1)

 

Genética Clínica

Genética de Mody 2 (diabetes)
Genética de Mody 3 (diabetes)
Deficiencia de alfa 1 antitripsina alelos de PI*Z y PI*S del gen de Serpina 1
Hipercolesterolemia familiar. Genes LDLR, APOB, APOE, PCSK9 y LDLRAP). Sec. por NGS
Miocardiopatía hipertrófica con amiloidosis familiar – Secuenciación gen TTR
Distonía de Becker MLPA
Hiperplasia adrenal congénita (21 hidroxilasa) – Secuenciación Gen CYP21A2
Fibrosis quística. Gen CFRT. Secuenciación + MLPA
Hipoacusia no sindrómica. Gen GBJ2. Secuenciación completa
Hipoacusia no sindrómica. – Gen GBJ2. Mutación 35
Nefronoptisis (Panel de genes candidatos). Exoma clínico dirigido
Distrofia miotónica tipo 1 (enfermedad de Steinert). – Gen DMPK. Expansión CTG
Distrofia Miotónica tipo 2. – Gen DNBP. Expansión CCTG
Neurofibromatosis tipo 1 (Gen NF1 NGS)
Neurofibromatosis tipo 2 (Gen NF2. Secuenciación completa-NGS)
Neurofibromatosis tipo 1 MLPA
Neurofibromatosis tipo 2 MLPA
E. de Wilson (Gen ATP7B-SEC EX 6, 8, 13-17, 20)
E. de Wilson (Gen ATP7B-Sec. completa)
Acondrogénesis tipo 2. Langer-Saldino-COL2A1
Acondrogénesis tipo 2 – 3 – COL2A1 (Sec. completa)
Síndrome de Alport – COL4A4 Sec. completa
Síndrome de Alport – COL4A5 Sec. completa

Gastroenterología

Intolerancia a la lactosa – Genotipificación. Gen LCT
Celiaquía – Genotipificación HLA DQ2 y DQ8

Filiación y vínculos biológicos

Test de filiación legal – ADN – STRs
Test de paternidad/Anónimos – ADN – STRs
Cromosoma Y para paternidad
Cromosoma X para paternidad
Otros vínculos biológicos

CGH array (hibridación genómica comparativa): Aplicado a regiones de interés clínico, detecta aneuploidía en los 23 pares de cromosomas, reordenamientos subteloméricos y microdeleciones o microduplicaciones asociadas a síndromes conocidos, malformaciones congénitas y retraso mental.