Médicos

Canales de Atención

Telefónica:
(011) 4898-5300

Estudios genéticos

En Laboratorio Hidalgo somos conscientes de la relevancia que tiene la genética en la medicina actual. Queremos que pacientes, médicos y la comunidad en general comprendan este gran avance de la ciencia, y la forma en que puede colaborar en la salud y la calidad de vida de las personas.

El diagnóstico genómico se aborda de manera integral, junto con el médico del paciente. Es por ello que se realiza únicamente bajo prescripción médica.

Especialidades

  • Oncología
  • Fertilidad
  • Hematología
  • Diagnóstico Prenatal
  • Cardiología
  • Neuropsiquiatría
  • Farmacogenética
  • Clínica
  • Gastroenterología, y otras

Test prenatal no invasivo

El diagnóstico prenatal consiste en un conjunto de pruebas, que posibilita a los futuros padres conocer el desarrollo correcto del futuro bebé antes del nacimiento. El test prenatal no invasivo (NIPT) o ADN fetal circulante en sangre materna, que ofrece Laboratorio Hidalgo, es una prueba sin riesgo y con alta fiabilidad y precisión para la detección de enfermedades géneticas.

Se puede realizar a partir de la semana 10 de embarazo — antes que cualquier otro estudio prenatal— con una sola extracción de sangre de la madre, sin riesgo para la mamá ni la criatura.

En tan solo 7 a 10 días, a través del análisis  de sangre, es posible descartar las anomalías genéticas más frecuentes. La sensibilidad de la tecnología que se emplea es del 99,9 % y diferencia el ADN del bebé del de la madre.

¿Qué anomalías cromosómicas detectan los tests?

Los tests permiten la detección de varias anomalías:

Trisomía 21 (síndrome de Down): afecta a 1 de cada 660 nacimientos.

Trisomía 18 (síndrome de Edwards): afecta a 1 de cada 6.000 nacimientos.

Trisomía 13 (síndrome de Patau): afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos.

 

Ciertas anomalías del cromosoma del sexo:

Síndrome de Turner (monosomía X).

Síndrome de Klinefelter (XXY).

Síndrome de Jacobs (XYY).

Síndrome triple X (XXX).

Triploidía.

Toda futura mamá puede realizarse el test. Cabe considerar que, en el caso de ciertas anomalías como el síndrome de Down, las que tienen más de 35 años de edad tienen mayor probabilidad de que su criatura lo padezca. Es un dato que debe tomarse en cuenta.

Por otro lado, la probabilidad de tener un bebé con un síndrome de microdeleción (ausencia de una pequeña parte de un cromosoma) es el mismo para todas las embarazadas, la edad no incide.

Además, es posible conocer el sexo fetal a partir de la detección del cromosoma Y.

 

Riesgo para Cáncer de mama y ovario, hereditario

En la actualidad se puede contar con datos que contribuyen a evaluar el riesgo de cáncer hereditario.

Según las estadísticas, cerca del 12 % de las mujeres deberá afrontar el cáncer de mama en algún momento de su vida. De estos casos, el 10 % es hereditario. Aproximadamente, el 1,3 % sufrirá un cáncer de ovario, y de estos casos, el 15 % tiene un origen genético.

¿Cuáles son los genes implicados?

En la mayoría de los cánceres de mama y ovario hereditarios están asociados a cambios en el ADN de los genes BRCA1 y BRCA2. Son alteraciones o mutaciones, que confieren a sus portadoras una predisposición elevada a sufrir dichas enfermedades.

Los genes BRCA1 y BCRA2 producen proteínas supresoras de tumores. Ellas tienen el rol de asegurar la estabilidad del material genético de las células. Al haber una mutación en uno de dichos genes, la proteína no se produce correctamente y las células tienen más probabilidad de presentar alteraciones genéticas que pueden conducir al cáncer.

 

¿Debo hacerme una prueba genética de cáncer de mama y ovario?

Consulte con su médico, que tomará los factores que inducen a prescribirla:

  • Mujeres con miembros en su familia con cáncer de mama, de ovario, de trompa de Falopio o de peritoneo.
  • Mujeres con cáncer de mama diagnosticado antes de los 50 años de edad.
  • Mujeres con cáncer en ambas mamas.
  • Mujeres con múltiples cánceres de mama.
  • Hombres con cáncer de mama

 

Preguntas frecuentes

¿Qué es la genética?
¿Qué es la herencia?
¿Qué es el genotipo?
¿Cuál es la relación entre cromosomas y genes?
¿Qué son las mutaciones?
¿Cuál es el objetivo de los estudios genéticos?
¿Se conoce cuántas mutaciones existen?
¿Por qué conocer los genes y las mutaciones?

 

Area Biología Molecular

Con el desarrollo de nuevas tecnologías de secuenciación del ADN, hoy, es posible realizar estudios genéticos para distintos objetivos. Es por ello que Laboratorio Hidalgo ha creado un área especializada de Biología Molecular, que abarca distintas especialidades.

Oncología
Hematología/Hemato-oncología
Diagnostico prenatal
Cardiología
Neuropsiquiatría
Farmacogenética
Genética Clínica
Gastroenterología
Filiación y vínculos biológicos

Realizamos el abordaje de manera integral, en equipo con el médico, para asesorar y decidir los marcadores genéticos a investigar. Para ello, se evalúa cada caso particular, desde el asesoramiento inicial hasta la interpretación del resultado.

El servicio de Atención Profesional cuenta con bioquímicos capacitados en este tema.
Para mayor información, atencionamedicos@laboratoriohidalgo.com