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Estudios genéticos

En Laboratorio Hidalgo somos conscientes de la relevancia que tiene la genética en la medicina actual. Queremos que pacientes, médicos y la comunidad en general comprendan este gran avance de la ciencia y la forma en que puede colaborar en la salud y la calidad de vida de las personas.

El diagnóstico Genómico se aborda de manera integral, junto con el médico del paciente. Es por ello que se realiza únicamente bajo prescripción médica.

Especialidades

  • Oncología

  • Fertilidad

  • Hematología

  • Diagnóstico Prenatal

  • Cardiología

  • Neuropsiquiatría

  • Farmacogenética

  • Clínica

  • Gastroenterología, y otras


Test prenatal no invasivo

El diagnóstico prenatal es un conjunto de pruebas que posibilita a los futuros padres conocer el desarrollo correcto del futuro bebé antes del nacimiento. El test prenatal no invasivo (NIPT) o ADN fetal circulante en sangre materna que ofrece Laboratorio Hidalgo es una prueba sin riesgo y con alta fiabilidad y precisión para la detección de enfermedades géneticas.

Se puede realizar a partir de la semana 10 de embarazo – antes que cualquier otro estudio prenatal  con una sola extracción de sangre de  la madre, sin riesgo para la mamá ni el bebé.

En tan solo 7 a 10 días, a través del análisis  de sangre, es posible descartar las anomalías genéticas más frecuentes. La sensibilidad de la tecnología que se emplea es del 99,9 % y diferencia el ADN del bebé del de la madre.

¿Qué anomalías cromosómicas detectan los tests?

Toda futura mamá puede realizarse el test. Sin embargo, en el caso de ciertas anomalías como el Síndrome de Down, las que tienen más de 35 años de edad, tienen mayor probabilidad de que lo padezca. Es un dato que debe tomarse en cuenta.

Por otra lado, la probabilidad de tener un bebé con un síndrome de microdeleción (ausencia de una pequeña parte de un cromosoma) es el mismo para todas las embarazadas, la edad no incide. Los tests posibilitan identificar:

Sexo fetal a partir de la detección del cromosoma Y.

Trisomía 21 (Síndrome de Down): afecta a 1 de cada 660 nacimientos.

Trisomía 18 (Síndrome de Edwards): afecta a 1 de cada 6.000 nacimientos.

Trisomía 13 (Síndrome de Patau): afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos.

Ciertas anomalías del cromosoma del sexo:

Síndrome de Turner (monosomía x)

Síndrome de Klinefelter (XXY)

Síndrome de Jacobs (XYY)

Síndrome Triple X (XXX)

Triploidía

 


Cáncer de mama y ovario hereditario

En la actualidad es posible contar con datos que contribuyen a evaluar el riesgo de cáncer hereditario.

Según las estadísticas, cerca del 12 % de las mujeres deberán afrontar cáncer de mama en algún momento de su vida. De ellos, el 10 % son hereditarios. Aproximadamente el 1,3 % sufrirán un cáncer de ovario, de los cuales el 15 % tiene un origen genético.

¿Cuáles son los genes implicados?

En la mayoría de los cánceres de mama y ovario hereditarios están asociados a cambios en el ADN de los genes BRCA1 y BRCA2. Son  alteraciones o mutaciones que confieren a sus portadoras una predisposición elevada a sufrir dichas enfermedades.

Los genes BRCA1 y BCRA2 producen proteínas supresoras de tumores. Ellas tienen el rol de asegurar la estabilidad del material genético de las células. Al haber una mutación en uno de dichos genes, la proteína no se produce correctamente y las células tienen más probabilidad de presentar alteraciones genéticas que pueden conducir al cáncer.

¿Debo hacerme una prueba genética de cáncer de mama y ovario?

El médico tomará los factores que inducen a prescribirlo:

  • Mujeres con miembros en su familia con cáncer de mama, ovario, trompa de Falopio o peritoneo.
  • Mujeres con cáncer de mama diagnosticado antes de los 50 años de edad.
  • Mujeres con cáncer en ambas mamas.
  • Mujeres con múltiples cánceres de mama.
  • Hombres con cáncer de mama.

Con el fin de colaborar con los médicos en la prevención, el diagnóstico, y el cuidado de sus pacientes, el servicio de Atención Profesional cuenta con bioquímicos capacitados en este tema.

Para mayor información, atencionamedicos@laboratoriohidalgo.com