Pacientes

Canales de Atención

Telefónica:
(011) 4898-5300

Estudios genéticos

En Laboratorio Hidalgo somos conscientes de la relevancia que tiene la genética en la medicina actual. Queremos que pacientes, médicos y la comunidad en general comprendan este gran avance de la ciencia y la forma en que puede colaborar en la salud y la calidad de vida de las personas.

El diagnóstico Genómico se aborda de manera integral, junto con el médico del paciente. Es por ello que se realiza únicamente bajo prescripción médica.

Especialidades

  • Oncología

  • Fertilidad

  • Hematología

  • Diagnóstico Prenatal

  • Cardiología

  • Neuropsiquiatría

  • Farmacogenética

  • Clínica

  • Gastroenterología, y otras


Test prenatal no invasivo

El diagnóstico prenatal es un conjunto de pruebas que posibilita a los futuros padres conocer el desarrollo correcto del futuro bebé antes del nacimiento. El test prenatal no invasivo (NIPT) o ADN fetal circulante en sangre materna que ofrece Laboratorio Hidalgo es una prueba sin riesgo y con alta fiabilidad y precisión para la detección de enfermedades géneticas.

Se puede realizar a partir de la semana 10 de embarazo – antes que cualquier otro estudio prenatal  con una sola extracción de sangre de  la madre, sin riesgo para la mamá ni el bebé.

En tan solo 7 a 10 días, a través del análisis  de sangre, es posible descartar las anomalías genéticas más frecuentes. La sensibilidad de la tecnología que se emplea es del 99,9 % y diferencia el ADN del bebé del de la madre.

¿Qué anomalías cromosómicas detectan los tests?

Toda futura mamá puede realizarse el test. Sin embargo, en el caso de ciertas anomalías como el Síndrome de Down, las que tienen más de 35 años de edad, tienen mayor probabilidad de que lo padezca. Es un dato que debe tomarse en cuenta.

Por otra lado, la probabilidad de tener un bebé con un síndrome de microdeleción (ausencia de una pequeña parte de un cromosoma) es el mismo para todas las embarazadas, la edad no incide. Los tests posibilitan identificar:

 

Sexo fetal a partir de la detección del cromosoma Y.

Trisomía 21 (Síndrome de Down): afecta a 1 de cada 660 nacimientos.

Trisomía 18 (Síndrome de Edwards): afecta a 1 de cada 6.000 nacimientos.

Trisomía 13 (Síndrome de Patau): afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos.

 

Ciertas anomalías del cromosoma del sexo:

Síndrome de Turner (monosomía x)

Síndrome de Klinefelter (XXY)

Síndrome de Jacobs (XYY)

Síndrome Triple X (XXX)

Triploidía

 


Cáncer de mama y ovario hereditario

En la actualidad es posible contar con datos que contribuyen a evaluar el riesgo de cáncer hereditario.

Según las estadísticas, cerca del 12 % de las mujeres deberán afrontar cáncer de mama en algún momento de su vida. De ellos, el 10 % son hereditarios. Aproximadamente el 1,3 % sufrirán un cáncer de ovario, de los cuales el 15 % tiene un origen genético.

¿Cuáles son los genes implicados?

En la mayoría de los cánceres de mama y ovario hereditarios están asociados a cambios en el ADN de los genes BRCA1 y BRCA2. Son  alteraciones o mutaciones que confieren a sus portadoras una predisposición elevada a sufrir dichas enfermedades.

Los genes BRCA1 y BCRA2 producen proteínas supresoras de tumores. Ellas tienen el rol de asegurar la estabilidad del material genético de las células. Al haber una mutación en uno de dichos genes, la proteína no se produce correctamente y las células tienen más probabilidad de presentar alteraciones genéticas que pueden conducir al cáncer.

¿Debo hacerme una prueba genética de cáncer de mama y ovario?

Consulte con su médico, que tomará los factores que inducen a prescribirlo:

  • Mujeres con miembros en su familia con cáncer de mama, ovario, trompa de Falopio o peritoneo.
  • Mujeres con cáncer de mama diagnosticado antes de los 50 años de edad.
  • Mujeres con cáncer en ambas mamas.
  • Mujeres con múltiples cánceres de mama.
  • Hombres con cáncer de mama.

Preguntas frecuentes

¿Qué es la genética?

La genética es un área de las ciencias biológicas que se ocupa del estudio de las bases de la herencia y la diversidad que existe entre los seres vivos.

¿Qué es la herencia?

La herencia está constituída por las características físicas y biológicas que compartimos con nuestra familia y que pueden determinar nuestro aspecto y nuestras características biológicas. A esto se denomina fenotipo – el color de los ojos, el tipo de piel, por ejemplo. También nuestras características internas, es decir, cómo se producen sustancias que llevan a cabo una función específica del cuerpo humano. Todo ello deriva, en gran medida de nuestros componentes genéticos, es decir nuestro genotipo.

¿Qué es el genotipo?

Es la información génetica que tiene un organismo en particular, objeto de estudio desde hace más de 50 años. Se almacena dentro de nuestras células, es el ácido desoxirribonucleico, o también llamado ADN organizado en cromosomas y genes. Junto con los carbohidratos, los lípidos y las proteínas forman las cuatro clases de biomoléculas orgánicas que caracterizan a los seres vivos.

El ADN tiene una forma retorcida sobre sí misma o doble hélice y arma las estructuras que conocemos como  cromosomas.

¿Cuál es la relación entre cromosomas y genes?

En nuestras células, los seres humanos contamos con 23 pares de cromosomas. Suman en total 46, la mitad heredados por la madre y la mitad por el padre. Dentro de los cromosomas encontramos pequeños fragmentos del ADN que son los genes – que nos otorgan las características físicas y biológicas. Algunas de ellas dependen solo de un gen, pero hay otras que  dependen de combinaciones. Es necesario tener en cuenta que existen alrededor de 30,000 genes diferentes – son los que constituyen el código genético.

¿Qué son las mutaciones?

Son las alteraciones o defectos en la información que tienen las células en sus genes. Pueden ser ocasionados por químicos, radiaciones o factores ambientales. Las mutaciones conducen a una variación génica y, por lo tanto, diversidad en los seres vivos y a la expresión de diferentes enfermedades.

¿Cuál es el objetivo de los estudios genéticos?

Es estudiar a los genes y a sus diferencias. Para ello, es necesario tomar una muestra de tejidos que conforman el cuerpo (que puede ser sangre, piel, tejido gastrointestinal, tejido mamario, etcétera), el cual  se examina a través de diferentes instrumentos y diversas técnicas moleculares. A través de ellos se obtiene el ADN y se identifican algunos de los genes que lo conforman, y  se detectan los genes y sus mutaciones.

¿Se conoce cuántas mutaciones existen?

Se han descripto más de 4000 mutaciones en los genes de los humanos, pero no todas ellas se expresan o manifiestan, aunque el individuo las presente. Porque la mutación debe ser “dominante”, es decir, no responder ante las medidas de autorreparación que tiene el ADN.

¿Por qué conocer los genes y las mutaciones?

Porque de esta manera es posible identificar los diferentes tipos de presentación de las enfermedades, los efectos del ambiente sobre el individuo y sobre la enfermedad y también de los fármacos. Es posible entonces desarrollar tratamientos dirigidos contra un defecto genético específico.

 


Con el fin de colaborar con los médicos en la prevención, el diagnóstico, y el cuidado de sus pacientes, el servicio de Atención Profesional cuenta con bioquímicos capacitados en este tema.

Para mayor información, atencionamedicos@laboratoriohidalgo.com